Znak
Interrupted aortic arch
Non-continuity of the arch of aorta with an atretic point or absent segment.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Atretic transverse aortic arch
- Tělesný systém
- Abnormality of the cardiovascular system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Interrupted aortic arch, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test22 genů spojených s Interrupted aortic arch
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Interrupted aortic arch vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYRFmyelin regulatory factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GATA6GATA binding protein 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PLXND1plexin D1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXF1forkhead box F1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů