Znak
Hardening of skin and connective tissue
Klinický název: Sclerocornea
A congenital anomaly in which a part or the whole of the cornea acquires the characteristics of sclera, resulting in clouding of the cornea.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Hardening of skin and connective tissue, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test49 genů spojených s Hardening of skin and connective tissue
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Hardening of skin and connective tissue vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KERAkeratocan | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HCCSholocytochrome c synthase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| B9D1B9 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B9D2B9 domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FOXE3forkhead box E3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN1tectonic family member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN2tectonic family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 9 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SIX6SIX homeobox 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CENPFcentromere protein F | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAX6paired box 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PXDNperoxidasin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů