Znak
Outward turned lips
Klinický název: Eclabion
A turning outward of the lip or lips, that is, eversion of the lips.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Eclabium, Everted lips
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Outward turned lips, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test30 genů spojených s Outward turned lips
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Outward turned lips vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CERS3ceramide synthase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LIPNlipase family member N | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGM1transglutaminase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EDAectodysplasin A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSX1msh homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAX9paired box 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WNT10AWnt family member 10A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WNT10BWnt family member 10B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů