Znak
Disproportionately short upper portion of limb
Klinický název: Rhizomelia
Disproportionate shortening of the proximal segment of limbs (i.e. the femur and humerus).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Rhizomelic limb shortening, Rhizomelic short limbs, Rhizomelic short stature, Rhizomelic shortening, Short stature, rhizomelic, Symmetrical rhizomelic limb shortening
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Disproportionately short upper portion of limb, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test66 genů spojených s Disproportionately short upper portion of limb
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Disproportionately short upper portion of limb vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Vždy | U 2 onemocnění |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vždy | U 2 onemocnění |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRTAPcartilage associated protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| DYMdymeclin | Vždy | U 2 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vždy | U 3 onemocnění |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GSCgoosecoid homeobox | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Vždy | U 3 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Vždy | U 1 onemocnění |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Vždy | U 2 onemocnění |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SIK3SIK family kinase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Vždy | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Vždy | U 2 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GPC6glypican 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP57centrosomal protein 57 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 26 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KYNUkynureninase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTSKcathepsin K | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů