Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Papilledema

Papilledema refers to edema (swelling) of the optic disc secondary to any factor which increases cerebral spinal fluid pressure.

HPO HP:0001085

Shrnutí

Tělesný systém
Abnormality of the eye

29 genů spojených s Papilledema

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Papilledema vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
IFT172intraflagellar transport 172VždyU 1 onemocnění
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaVždyU 1 onemocnění
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3VždyU 2 onemocnění
SLC4A2solute carrier family 4 member 2VždyU 1 onemocnění
SOSTsclerostinVždyU 2 onemocnění
UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1VždyU 1 onemocnění
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
CTNNB1catenin beta 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase AČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CCND1cyclin D1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MMP14matrix metallopeptidase 14Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MMP2matrix metallopeptidase 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SMOsmoothened, frizzled class receptorNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TERTtelomerase reverse transcriptaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TRAF7TNF receptor associated factor 7Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
IDSiduronate 2-sulfataseNezaznamenánoU 1 onemocnění
TP53tumor protein p53NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal optic disc morphology

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test