Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Primary amenorrhea, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test134 genů spojených s Primary amenorrhea
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Primary amenorrhea vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ANOS1anosmin 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AXLAXL receptor tyrosine kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Vždy | U 3 onemocnění |
| CPEcarboxypeptidase E | Vždy | U 1 onemocnění |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Vždy | U 3 onemocnění |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Vždy | U 3 onemocnění |
| ESR1estrogen receptor 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ESR2estrogen receptor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Vždy | U 3 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Vždy | U 4 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Vždy | U 4 onemocnění |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Vždy | U 2 onemocnění |
| GATA3GATA binding protein 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GDF9growth differentiation factor 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Vždy | U 2 onemocnění |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Vždy | U 4 onemocnění |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Vždy | U 2 onemocnění |
| KISS1RKISS1 receptor | Vždy | U 3 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| MCM9minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| NINninein | Vždy | U 2 onemocnění |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| NUP107nucleoporin 107 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Vždy | U 1 onemocnění |
| POF1BPOF1B actin binding protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| PROK2prokineticin 2 | Vždy | U 4 onemocnění |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Vždy | U 5 onemocnění |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Vždy | U 3 onemocnění |
Zobrazit 94 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SEMA3Esemaphorin 3E | Vždy | U 1 onemocnění |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Vždy | U 3 onemocnění |
| SRA1steroid receptor RNA activator 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SRYsex determining region Y | Vždy | U 2 onemocnění |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Vždy | U 3 onemocnění |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Vždy | U 4 onemocnění |
| WDR11WD repeat domain 11 | Vždy | U 5 onemocnění |
| WNT4Wnt family member 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| WT1WT1 transcription factor | Vždy | U 3 onemocnění |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ARandrogen receptor | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GATA4GATA binding protein 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LEPleptin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LEPRleptin receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MSH4mutS homolog 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| STAG3STAG3 cohesin complex component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DAP3death associated protein 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERAL1Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HROBhomologous recombination factor with OB-fold | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NDNnecdin, MAGE family member | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HESX1HESX homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LHX4LIM homeobox 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MGAMAX dimerization protein MGA | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOBOXNOBOX oogenesis homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF216ring finger protein 216 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAV1caveolin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MCM8minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů