Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Abnormally close eyes
Klinický název: Hypotelorism
Interpupillary distance less than 2 SD below the mean (alternatively, the appearance of an decreased interpupillary distance or closely spaced eyes).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Closely spaced eyes, Decreased distance between eye sockets, Decreased distance between eyes, Decreased interpupillary distance, Decreased orbital separation, Ocular hypotelorism
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Abnormally close eyesHP:0000601
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Abnormally close eyes, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test157 genů spojených s Abnormally close eyes
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormally close eyes vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP57centrosomal protein 57 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Vždy | U 6 onemocnění |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Vždy | U 2 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Vždy | U 1 onemocnění |
| NINninein | Vždy | U 2 onemocnění |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SIX3SIX homeobox 3 | Vždy | U 6 onemocnění |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Velmi často (80–99 %) | U 6 onemocnění |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| FOXH1forkhead box H1 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| GAS1growth arrest specific 1 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Velmi často (80–99 %) | U 7 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NODALnodal growth differentiation factor | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Velmi často (80–99 %) | U 6 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Velmi často (80–99 %) | U 7 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Velmi často (80–99 %) | U 6 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Velmi často (80–99 %) | U 6 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 117 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHPKsedoheptulokinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CUX1cut like homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ELNelastin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCD2FA complementation group D2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GATA2GATA binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF26Akinesin family member 26A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAGE3L antigen family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSX2msh homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NTNG2netrin G2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUP107nucleoporin 107 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUP133nucleoporin 133 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF113Aring finger protein 113A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTTNrotatin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPRKBTP53RK binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR73WD repeat domain 73 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GSCgoosecoid homeobox | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LIG4DNA ligase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OPHN1oligophrenin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SEPTIN9septin 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů