Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Dysostosis multiplex, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test22 genů spojených s Dysostosis multiplex
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Dysostosis multiplex vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Vždy | U 4 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Vždy | U 2 onemocnění |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Vždy | U 3 onemocnění |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Vždy | U 2 onemocnění |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GUSBglucuronidase beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NEU1neuraminidase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AGAaspartylglucosaminidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ARSBarylsulfatase B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CTSAcathepsin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů