Znak
Neural tube defect
A neural tube defect arises when the neural tube, the embryonic precursor of the brain and spinal cord, fails to close during neurulation. The cranial region (anencephaly) or the low spine (open spina bifida; myelomeningocele) are most commonly affected although, in the severe NTD craniorachischisis, almost the entire neural tube remains open, from midbrain to low spine.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormality of neural tube closure, NTD
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Neural tube defect, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test23 genů spojených s Neural tube defect
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Neural tube defect vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FOXH1forkhead box H1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| GAS1growth arrest specific 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| NODALnodal growth differentiation factor | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| SIX3SIX homeobox 3 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDH1cadherin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů