Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Limb dystonia
A type of dystonia (abnormally increased muscular tone causing fixed abnormal postures) that affects muscles of the limbs.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Limb dystoniaHP:0002451
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Limb dystonia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test73 genů spojených s Limb dystonia
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Limb dystonia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| DDCdopa decarboxylase | Vždy | U 1 onemocnění |
| NAV3neuron navigator 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| THAP1THAP domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ANO3anoctamin 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOXH1forkhead box H1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| GAS1growth arrest specific 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| GNALG protein subunit alpha L | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HPCAhippocalcin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NODALnodal growth differentiation factor | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 33 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| SIX3SIX homeobox 3 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| THtyrosine hydroxylase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů