Znak
Inability to speak
Klinický název: Mutism
Complete lack of speech or verbal communication in a person despite attempts to engage in conversation. Mutism as a phenomena assumes the individual has previous capacity for speech and in the pediatric population it assumes that the person is past the age of typical language development.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Muteness
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Inability to speak, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test52 genů spojených s Inability to speak
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Inability to speak vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACTG1actin gamma 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLECplectin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NTNG1netrin G1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FUSFUS RNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRNgranulin precursor | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| HCCSholocytochrome c synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HTThuntingtin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PSEN1presenilin 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 12 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| FTLferritin light chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBPTATA-box binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů