Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CYP26B1

cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p13.2
Souřadnice
Chromozom 2: 72 129 238–72 147 862 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 18,6 kb
Protein
512 aminokyselin
Další názvy
P450RAI-2
Transkript MANE Select
ENST00000001146.7NM_019885.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Jak je CYP26B1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 2, se závorkou u CYP26B1. CYP26B1 a 2 genů poblíž na chromozomu 2, od 71 638 550 do 72 638 549.Chromozom 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbDYSF: 71 453 495–71 686 763, řetězec dopřednémDYSFCYP26B1: 72 129 238–72 147 862, řetězec zpětnémCYP26B1EXOC6B: 72 170 079–72 826 055, řetězec zpětnémEXOC6BSchéma CYP26B1: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 72 129 238–72 132 619, 3 382 bázíExon 5: 72 133 023–72 133 307, 285 bázíExon 4: 72 134 761–72 134 916, 156 bázíExon 3: 72 135 144–72 135 419, 276 bázíExon 2: 72 143 989–72 144 213, 225 bázíExon 1: 72 147 631–72 147 862, 232 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,6 kb z 18,6 kb genu; 1 539 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CYP26B1

5

pozic v genu CYP26B1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 18,6 kb genu CYP26B1, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYP26B1: cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cyp26b1

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP26B1: cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cyp26b1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test