Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Abnormal shape of brainstem
Klinický název: Abnormal brainstem morphology
An anomaly of the brainstem.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormality of brainstem morphology, Abnormality of the brainstem
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Abnormal shape of brainstemHP:0002363
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Abnormal shape of brainstem, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test52 genů spojených s Abnormal shape of brainstem
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal shape of brainstem vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| CUX2cut like homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| DNM1dynamin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ENGendoglin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOXH1forkhead box H1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GAS1growth arrest specific 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NODALnodal growth differentiation factor | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| SIX3SIX homeobox 3 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 12 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| ATXN1ataxin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem38 genů
- Brain stem compression14 genů
- Abnormal pons morphology10 genů
- Abnormal brainstem MRI signal intensity9 genů
- Kinked brainstem6 genů
- Brainstem dysplasia4 genů
- Abnormal medulla oblongata morphology3 genů
- Abnormal brainstem white matter morphology1 gen
- Enlarged tectum1 gen
- Midline brainstem cleft1 gen
- Absent/small brainstem
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů