Znak
Short face
Facial height (length) is more than two standard deviations below the mean (objective); or an apparent decrease in the height (length) of the face (subjective).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Decreased height of face, Decreased length of face, Vertical shortening of face, Decreased vertical dimension of face, Short facies, Vertical deficiency of face, Vertical Facial Deficiency, Vertical facial insufficiency, Vertical hypoplasia of face, Vertical insufficiency of face
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Short face, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test19 genů spojených s Short face
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Short face vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EDAectodysplasin A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSX1msh homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAX9paired box 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBBubiquitin B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WNT10AWnt family member 10A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WNT10BWnt family member 10B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů