AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Znak
Abnormal collarbone
Klinický název: Abnormal clavicle morphology
Any abnormality of the clavicles (collar bones).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormal clavicles, Abnormality of the clavicle
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Share this page
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-clavicle-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormal collarboneHP:0000889
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Přečtěte si geny spojené s Abnormal collarbone i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test33 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Familial Paget Disease of BoneReads 2 of these genesTNFRSF11ATNFRSF11BAbout this report →
- Asphyxiating Thoracic Dystrophy 2 (IFT80)Reads 1 of these genesIFT80About this report →
- Craniofrontonasal SyndromeReads 1 of these genesEFNB1About this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
Show 29 more reports
- GAPO SyndromeReads 1 of these genesANTXR1About this report →
- Greig Cephalopolysyndactyly SyndromeReads 1 of these genesGLI3About this report →
- IFT140-Related CiliopathyReads 1 of these genesIFT140About this report →
- Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy (DYNC2H1)Reads 1 of these genesDYNC2H1About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type I (Hurler and Scheie Syndromes)Reads 1 of these genesIDUAAbout this report →
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 (DYNC2I2)Reads 1 of these genesDYNC2I2About this report →
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 8 (DYNC2I1)Reads 1 of these genesDYNC2I1About this report →
- Ulnar-Mammary SyndromeReads 1 of these genesTBX3About this report →
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 2 of these genesLRP5SOSTAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 4 of these genesRNU12FGFR1FGFR3WDR19About this report →
- OsteopetrosisReads 3 of these genesLRP5TNFRSF11ACTSKAbout this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesSLC26A2About this report →
- Polycystic Liver Disease (1 and 2)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 2 of these genesTTC21BWDR19About this report →
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 1 of these genesWDR19About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 2 of these genesLRP5FKBP10About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 1 of these genesSLC26A2About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 2 of these genesCEP120KIF7About this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 1 of these genesIFT140About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesTBX5About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 2 of these genesIDUACTSKAbout this report →
- Retinitis PigmentosaReads 2 of these genesIFT140IFT172About this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 1 of these genesIFT172About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesGLI3About this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesBCORAbout this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesGJA1About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesNAA10SETBP1About this report →
Přečtěte si geny spojené s Abnormal collarbone i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test32 genů spojených s Abnormal collarbone
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal collarbone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOSTsclerostin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EFNB1ephrin B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTSKcathepsin K | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Hook-shaped collarbone16 genů
- Long collarbone15 genů
- Broad collarbone11 genů
- Straight collarbone8 genů
- Thin collarbone5 genů
- Absent/small collarbone4 genů
- Progressive clavicular acroosteolysis3 genů
- Clavicular pseudarthrosis2 genů
- Increased bone density in collarbone2 genů
- Medial widening of clavicle1 gen
- Thickened cortex of the clavicle1 gen
- Wavy collarbone1 gen
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.19-9814e911.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Od 449 $
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
