Znak
Limb undergrowth
Limb shortening because of underdevelopment of one or more bones of the extremities.
Shrnutí
- Také nazýváno
- limb shortening, Short limb, Short limbs, Hypoplasia involving bones of the extremities
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Limb undergrowth, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test63 genů spojených s Limb undergrowth
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Limb undergrowth vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| B9D1B9 domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Vždy | U 1 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ERI1exoribonuclease 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Vždy | U 2 onemocnění |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MATN3matrilin 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NINninein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 23 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CD96CD96 molecule | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GHRgrowth hormone receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNASGNAS complex locus | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů