Znak
Noninflammatory retina disease
Klinický název: Retinopathy
Any noninflammatory disease of the retina. This nonspecific term is retained here because of its wide use in the literature, but if possible new annotations should indicate the precise type of retinal abnormality.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/retinopathy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Noninflammatory retina disease i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test142 genů spojených s Noninflammatory retina disease
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Noninflammatory retina disease vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Vždy | U 3 onemocnění |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDH3cadherin 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MYO5Amyosin VA | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NEU1neuraminidase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TXN2thioredoxin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| B9D1B9 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GCKglucokinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HBBhemoglobin subunit beta | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| INSinsulin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PROS1protein S | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 102 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATG7autophagy related 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CELcarboxyl ester lipase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FASFas cell surface death receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL10interleukin 10 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| IL12Ainterleukin 12A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL12Binterleukin 12B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INSRinsulin receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLF11KLF transcription factor 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAX4paired box 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLK4polo like kinase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POT1protection of telomeres 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRTN3proteinase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TLR4toll like receptor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBBtubulin beta class I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BLMBLM RecQ like helicase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CR2complement C3d receptor 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PDCD1programmed cell death 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TLR7toll like receptor 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů