Znak
Triangular head shape
Klinický název: Trigonocephaly
Wedge-shaped, or triangular head, with the apex of the triangle at the midline of the forehead and the base of the triangle at the occiput.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Triangular skull shape, Wedge shaped head, Wedge shaped skull, Triangular cranium shape, Wedge shaped cranium
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Triangular head shape, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test48 genů spojených s Triangular head shape
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Triangular head shape vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Vždy | U 2 onemocnění |
| ERI1exoribonuclease 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Vždy | U 2 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KLHL20kelch like family member 20 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NUP188nucleoporin 188 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CD96CD96 molecule | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACHD1cache domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPF2double PHD fingers 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB1lamin B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB2lamin B2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSX2msh homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 8 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLCNfolliculin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů