Znak
Holoprosencephaly
Holoprosencephaly is a structural anomaly of the brain in which the developing forebrain fails to divide into two separate hemispheres and ventricles.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Single brain ventricle
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Holoprosencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test59 genů spojených s Holoprosencephaly
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Holoprosencephaly vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CEP57centrosomal protein 57 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FOXH1forkhead box H1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GAS1growth arrest specific 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HOXA2homeobox A2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NODALnodal growth differentiation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 19 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIX3SIX homeobox 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR81WD repeat domain 81 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FOXA2forkhead box A2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HESX1HESX homeobox 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LHX4LIM homeobox 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů