Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Narrowing of blood vessel below aortic heart valve

Klinický název: Subvalvular aortic stenosis

A fixed form of obstruction to blood flow across the left-ventricular outflow tract related to stenosis (narrowing) below the level of the aortic valve.

HPO HP:0001682

Shrnutí

Také nazýváno
Subaortic stenosis
Tělesný systém
Abnormality of the cardiovascular system

21 genů spojených s Narrowing of blood vessel below aortic heart valve

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Narrowing of blood vessel below aortic heart valve vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effectorVelmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
CEP57centrosomal protein 57Často (30–79 %)U 2 onemocnění
TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ZIC3Zic family zinc finger 3Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase BNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
BUB3BUB3 mitotic checkpoint proteinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FOCADfocadhesinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GNB2G protein subunit beta 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
HDAC4histone deacetylase 4Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SYT2synaptotagmin 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NKX2-5NK2 homeobox 5Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
CAV3caveolin 3NezaznamenánoU 1 onemocnění
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
MYH6myosin heavy chain 6NezaznamenánoU 1 onemocnění
MYH7myosin heavy chain 7NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Abnormal left ventricular outflow tract morphology

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test