Znak
Dandy-Walker malformation
A congenital brain malformation typically characterized by incomplete formation of the cerebellar vermis, dilation of the fourth ventricle, and enlargement of the posterior fossa. In layman's terms, Dandy Walker malformation is a cyst in the cerebellum (typically symmetrical) that is involved with the fourth ventricle. This may interfere with the ability to drain cerebrospinal fluid from the brain, resulting in hydrocephalus. Dandy Walker cysts are formed during early embryonic development, while the brain forms. The cyst in the cerebellum typically has several blood vessels running through it connecting to the brain, thereby prohibiting surgical removal.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Dandy-walker anomaly, Dandy-Walker cyst
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Dandy-Walker malformation, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test149 genů spojených s Dandy-Walker malformation
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Dandy-Walker malformation vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| B9D2B9 domain containing 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Vždy | U 3 onemocnění |
| FKTNfukutin | Vždy | U 2 onemocnění |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIF5Akinesin family member 5A | Vždy | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RNF113Aring finger protein 113A | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CEP57centrosomal protein 57 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NPHP3nephrocystin 3 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 109 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DAG1dystroglycan 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLGplasminogen | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBBtubulin beta class I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| B9D1B9 domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC42cell division cycle 42 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOK7docking protein 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPF2double PHD fingers 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLDNgliomedin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPC4glypican 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF21Akinesin family member 21A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MID1midline 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NUP88nucleoporin 88 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TCTN1tectonic family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN2tectonic family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR73WD repeat domain 73 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR81WD repeat domain 81 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MTM1myotubularin 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů