Znak
Cleft hand
Klinický název: Ectrodactyly
A condition in which middle parts of the hands and/or feet (digits and meta-carpals and -tarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe/fingers over absent 2nd or 3rd toes/fingers as far as oligo- or monodactyl hands and/or feet.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Lobster claw hand
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Cleft hand, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test15 genů spojených s Cleft hand
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Cleft hand vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CDH3cadherin 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| WNT7AWnt family member 7A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů