Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Ambiguous external genitalia
Klinický název: Ambiguous genitalia
A genital phenotype that is not clearly assignable to a single gender. Ambiguous genitalia can be evaluated using the Prader scale: Prader 0: Normal female external genitalia. Prader 1: Female external genitalia with clitoromegaly. Prader 2: Clitoromegaly with partial labial fusion forming a funnel-shaped urogenital sinus. Prader 3: Increased phallic enlargement. Complete labioscrotal fusion forming a urogenital sinus with a single opening. Prader 4: Complete scrotal fusion with urogenital opening at the base or on the shaft of the phallus. Prader 5: Normal male external genitalia. The diagnosis of ambiguous genitalia is made for Prader 1-4.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Ambiguous external genitalia at birth, Intersex genitalia
- Tělesný systém
- Abnormality of the genitourinary system
Ambiguous external genitaliaHP:0000062
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Ambiguous external genitalia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test121 genů spojených s Ambiguous external genitalia
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Ambiguous external genitalia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| B9D1B9 domain containing 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 2 onemocnění |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NR2F2nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GATA4GATA binding protein 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 6 onemocnění |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SRYsex determining region Y | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TSPYL1TSPY like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WT1WT1 transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ARandrogen receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B9D2B9 domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 81 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| IFT80intraflagellar transport 80 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN1tectonic family member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN2tectonic family member 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP41centrosomal protein 41 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP57centrosomal protein 57 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXH1forkhead box H1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GAS1growth arrest specific 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HCCSholocytochrome c synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HOXD13homeobox D13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NODALnodal growth differentiation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAX6paired box 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIX3SIX homeobox 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AKR1C2aldo-keto reductase family 1 member C2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AKR1C4aldo-keto reductase family 1 member C4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MSH4mutS homolog 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYRFmyelin regulatory factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NUP107nucleoporin 107 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RSPO1R-spondin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRAIPTRAF interacting protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů