Znak

Abnormal shape of cartilage

Klinický název: Abnormal cartilage morphology

Any morphological abnormality of cartilage.

HPO HP:0002763

Také nazýváno: Abnormality of cartilage morphology
Tělesný systém: Abnormality of the musculoskeletal system

Tato stránka jako data

Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-cartilage-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Otevřít JSON

Přečtěte si geny spojené s Abnormal shape of cartilage i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

8 genů spojených s Abnormal shape of cartilage

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal shape of cartilage vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
EXT1exostosin glycosyltransferase 1	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Abnormally shaped skeletal

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.