Znak
Split hand
A condition in which middle parts of the hand (fingers and metacarpals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic middle fingers over absent middle fingers as far as oligo- or monodactyl hands.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Split-hand, Ectrodactyly of the hand, Hand ectrodactyly
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Split hand, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test64 genů spojených s Split hand
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Split hand vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ARSBarylsulfatase B | Vždy | U 1 onemocnění |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Vždy | U 2 onemocnění |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Vždy | U 3 onemocnění |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Velmi často (80–99 %) | U 6 onemocnění |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LSSlanosterol synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH1notch receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT7AWnt family member 7A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDH3cadherin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTSDcathepsin D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 24 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NXNnucleoredoxin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WNT10BWnt family member 10B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EGR2early growth response 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| JPH1junctophilin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MPZmyelin protein zero | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| NEFLneurofilament light chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRXperiaxin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SBF2SET binding factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů