Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Abnormal bone maturation

Klinický název: Abnormal bone ossification

Any anomaly in the formation of bone or of a bony substance, or the conversion of fibrous tissue or of cartilage into bone or a bony substance.

HPO HP:0011849

Shrnutí

Tělesný systém
Abnormality of the musculoskeletal system

14 genů spojených s Abnormal bone maturation

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal bone maturation vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
COL2A1collagen type II alpha 1 chainVelmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
FLNBfilamin BVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
GORABgolgin, RAB6 interactingVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
LBRlamin B receptorVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
LEMD3LEM domain containing 3Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
UFSP2UFM1 specific peptidase 2Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
FN1fibronectin 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Abnormal bone structure

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test