Znak
Short lower limbs
Shortening of the legs related to developmental hypoplasia of the bones of the leg.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Short legs
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Short lower limbs, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test14 genů spojených s Short lower limbs
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Short lower limbs vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FN1fibronectin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NOGnoggin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů