Znak
Hypoplastic pubic bone
Underdevelopment of the pubis, which together with the ilium and the ischium, is one of the three bones that make up the hip bone.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Hypoplastic pubic bones, Hypoplastic pubis
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Hypoplastic pubic bone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test12 genů spojených s Hypoplastic pubic bone
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Hypoplastic pubic bone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CUL7cullin 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MATN3matrilin 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů