Znak
Delayed maturation of pubic bone
Klinický název: Delayed pubic bone ossification
Delayed maturation and calcification of the pubic bone.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Delayed mineralization of pubic bone, Absent pubic ossification in infancy
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Delayed maturation of pubic bone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test8 genů spojených s Delayed maturation of pubic bone
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Delayed maturation of pubic bone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SIK3SIK family kinase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů