Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Barrel-shaped chest

A rounded, bulging chest that resembles the shape of a barrel. That is, there is an increased anteroposterior diameter and usually some degree of kyphosis.

HPO HP:0001552

Shrnutí

Také nazýváno
Barrel chest
Tělesný systém
Abnormality of the musculoskeletal system

23 genů spojených s Barrel-shaped chest

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Barrel-shaped chest vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
ACANaggrecanVždyU 2 onemocnění
DYMdymeclinVždyU 2 onemocnění
LBRlamin B receptorVždyU 1 onemocnění
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseVždyU 1 onemocnění
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2VždyU 2 onemocnění
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
WNT7AWnt family member 7AČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNěkdy (5–29 %)U 4 onemocnění
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexesNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MYH3myosin heavy chain 3Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3NezaznamenánoU 1 onemocnění
FUCA1alpha-L-fucosidase 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseNezaznamenánoU 1 onemocnění
LRP5LDL receptor related protein 5NezaznamenánoU 1 onemocnění
RAB33BRAB33B, member RAS oncogene familyNezaznamenánoU 1 onemocnění
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bNezaznamenánoU 1 onemocnění
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11NezaznamenánoU 1 onemocnění
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Wide rib cage

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test