Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Cleft soft palate

Cleft of the soft palate (also known as the velum, or muscular palate) as a result of a developmental defect occurring between the 7th and 12th week of pregnancy. Cleft soft palate can cause functional abnormalities of the Eustachian tube with resulting middle ear anomalies and hearing difficulties, as well as speech problems associated with hypernasal speech due to velopharyngeal insufficiency.

HPO HP:0000185

Shrnutí

Také nazýváno
Cleft muscular palate, Cleft of soft palate, Cleft velum
Tělesný systém
Abnormality of head or neck

51 genů spojených s Cleft soft palate

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Cleft soft palate vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
MED16mediator complex subunit 16VždyU 1 onemocnění
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4VždyU 1 onemocnění
TBX5T-box transcription factor 5VždyU 1 onemocnění
TGFB3transforming growth factor beta 3VždyU 1 onemocnění
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
GRHL3grainyhead like transcription factor 3Často (30–79 %)U 1 onemocnění
NXNnucleoredoxinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
UBBubiquitin BČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
ADA2adenosine deaminase 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DDX59DEAD-box helicase 59Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GATA1GATA binding protein 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GNB2G protein subunit beta 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
H4C5H4 clustered histone 5Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
HEATR3HEAT repeat containing 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
IPO8importin 8Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MED12mediator complex subunit 12Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MSX2msh homeobox 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPL11ribosomal protein L11Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPL15ribosomal protein L15Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPL18ribosomal protein L18Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPL26ribosomal protein L26Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPL27ribosomal protein L27Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPL31ribosomal protein L31Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPL35ribosomal protein L35Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPL35Aribosomal protein L35aNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPL5ribosomal protein L5Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPL8ribosomal protein L8Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPL9ribosomal protein L9Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPS10ribosomal protein S10Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPS15Aribosomal protein S15aNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPS17ribosomal protein S17Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPS19ribosomal protein S19Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPS20ribosomal protein S20Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPS24ribosomal protein S24Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPS26ribosomal protein S26Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPS27ribosomal protein S27Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPS28ribosomal protein S28Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
Zobrazit 11 dalších genů
GenJak často se vyskytujeOnemocnění
RPS29ribosomal protein S29Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPS7ribosomal protein S7Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SCNM1sodium channel modifier 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SLC25A19solute carrier family 25 member 19Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TSR2TSR2 ribosome maturation factorNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ZPR1ZPR1 zinc fingerNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1AVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1NezaznamenánoU 1 onemocnění
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Abnormal soft palate morphologyCleft palate

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test