Znak
Vertebral fusion
A developmental defect leading to the union of two adjacent vertebrae.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Congenital spinal fusion, Congenitally fused vertebrae, Fusion of vertebral bodies, Vertebral body fusion
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Vertebral fusion, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test37 genů spojených s Vertebral fusion
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Vertebral fusion vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GPC4glypican 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PTCH2patched 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FN1fibronectin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů