Znak
Coronal cleft vertebrae
Frontal schisis (cleft or cleavage) of vertebral bodies.
Shrnutí
- Také nazýváno
- coronal cleft of vertebrae, Coronal clefts, Coronal vertebral clefts, Vertebral coronal clefts
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Coronal cleft vertebrae, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test18 genů spojených s Coronal cleft vertebrae
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Coronal cleft vertebrae vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vždy | U 2 onemocnění |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Vždy | U 3 onemocnění |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARSLarylsulfatase L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů