Znak
Increased size of eyes
Klinický název: Abnormally large globe
Diffusely large eye (with megalocornea) without glaucoma.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Large eyeballs, Large eyes, Megalophthalmos
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Increased size of eyes, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test18 genů spojených s Increased size of eyes
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Increased size of eyes vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR26WD repeat domain 26 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATRATR checkpoint kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů