Znak
Irregular wide portion of a long bone
Klinický název: Metaphyseal irregularity
Irregularity of the normally smooth surface of the metaphyses.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Frayed, irregular metaphyses, Frayed, irregular, metaphyses, Irregular metaphyses, Metaphyseal fraying, Metaphyseal irregularities
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Irregular wide portion of a long bone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test47 genů spojených s Irregular wide portion of a long bone
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Irregular wide portion of a long bone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vždy | U 4 onemocnění |
| DYMdymeclin | Vždy | U 1 onemocnění |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FN1fibronectin 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Vždy | U 1 onemocnění |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Vždy | U 2 onemocnění |
| QRICH1glutamine rich 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Vždy | U 1 onemocnění |
| SIK3SIK family kinase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LPIN2lipin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KIF22kinesin family member 22 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ARSBarylsulfatase B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BGNbiglycan | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CASRcalcium sensing receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Zobrazit 7 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MATN3matrilin 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VDRvitamin D receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů