Znak
Wedge-shaped vertebrae
Klinický název: Vertebral wedging
An abnormal shape of the vertebral bodies whereby the vertebral bodies are thick on one side and taper to a thin edge at the other.
Shrnutí
- Také nazýváno
- anterior wedging, Wedged vertebrae
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Wedge-shaped vertebrae, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test15 genů spojených s Wedge-shaped vertebrae
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Wedge-shaped vertebrae vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| CUL7cullin 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PTCH2patched 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FN1fibronectin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů