Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Horizontal ribs

A horizontal (flat) conformation of the ribs, the long curved bones that form the rib cage and normally progressively oblique (slanted) from ribs 1 through 9, then less slanted through rib 12.

HPO HP:0000888

Shrnutí

Tělesný systém
Abnormality of the musculoskeletal system

17 genů spojených s Horizontal ribs

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Horizontal ribs vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
CEP120centrosomal protein 120VždyU 1 onemocnění
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1VždyU 1 onemocnění
LBRlamin B receptorVždyU 1 onemocnění
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complexČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
CUL7cullin 7Často (30–79 %)U 1 onemocnění
DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2BČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNezaznamenánoU 1 onemocnění
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
EVCEvC ciliary complex subunit 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
EVC2EvC ciliary complex subunit 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
IFT81intraflagellar transport 81NezaznamenánoU 1 onemocnění
INTUinturned planar cell polarity proteinNezaznamenánoU 1 onemocnění
NEK1NIMA related kinase 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
WDR35WD repeat domain 35NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormality of the ribs

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test