Znak
Flat acetabular roof
Flattening of the superior part of the acetabulum, which is a cup-shaped cavity at the base of the hipbone into which the ball-shaped head of the femur fits. The acetabular roof thereby appears horizontal rather than arched, as it normally does.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Acetabular angle flat, Flat acetabular roofs, Flattened acetabular roof, Horizontal acetabulae, Horizontal acetabular roof, Horizontal acetabular roofs
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Flat acetabular roof, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test30 genů spojených s Flat acetabular roof
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Flat acetabular roof vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vždy | U 3 onemocnění |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DYMdymeclin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BGNbiglycan | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MATN3matrilin 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů