Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Hypoplastic pelvis

Underdevelopment of the bony pelvis.

HPO HP:0008839

Shrnutí

Také nazýváno
Hypoplastic pelvic bones, Small pelvis
Tělesný systém
Abnormality of the musculoskeletal system

15 genů spojených s Hypoplastic pelvis

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Hypoplastic pelvis vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3VždyU 1 onemocnění
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complexVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
COL2A1collagen type II alpha 1 chainVelmi často (80–99 %)U 3 onemocnění
CUL7cullin 7Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
CEP120centrosomal protein 120Často (30–79 %)U 1 onemocnění
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
WNT3Wnt family member 3Často (30–79 %)U 1 onemocnění
WNT7AWnt family member 7AČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
COMPcartilage oligomeric matrix proteinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RSPO2R-spondin 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorNezaznamenánoU 1 onemocnění
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitNezaznamenánoU 1 onemocnění
POC1APOC1 centriolar protein ANezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test