Znak
Outward bow-leggedness
Klinický název: Genu varum
A positional abnormality marked by outward bowing of the legs in which the knees stay wide apart when a person stands with the feet and ankles together.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Outward bowing at knees, Genu vara, Genua vara
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/genu-varum.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Outward bow-leggedness i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test39 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 8 of these genesCOL2A1COMPFN1MATN3COL9A1COL9A2About this report →
- Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)Reads 6 of these genesCYP27B1CYP2R1DMP1ENPP1PHEXVDRAbout this report →
- Congenital MyopathiesReads 6 of these genesACTA1CFL2KLHL41LMOD3NEBTPM2About this report →
- Rothmund-Thomson SyndromeReads 2 of these genesRECQL4ANAPC1About this report →
Show 35 more reports
- Achondrogenesis panelReads 2 of these genesCOL2A1TRIP11About this report →
- Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation DisordersReads 2 of these genesPDE4DPRKAR1AAbout this report →
- ACAN-Related Short StatureReads 1 of these genesACANAbout this report →
- Desbuquois Dysplasia 1Reads 1 of these genesCANT1About this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- Meier-Gorlin Syndrome 3 (ORC6)Reads 1 of these genesORC6About this report →
- POLR3A-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Primary Failure of Tooth EruptionReads 1 of these genesPTH1RAbout this report →
- Progressive Pseudorheumatoid DysplasiaReads 1 of these genesCCN6About this report →
- Schmid Metaphyseal ChondrodysplasiaReads 1 of these genesCOL10A1About this report →
- SHOX Deficiency (Leri-Weill and Langer Dysplasia)Reads 1 of these genesSHOXAbout this report →
- TRPV4-Related Skeletal DysplasiasReads 1 of these genesTRPV4About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 4 of these genesFGFR3KAT6ARECQL4RAB23About this report →
- VitreoretinopathyReads 4 of these genesCOL2A1COL9A1COL9A2COL9A3About this report →
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Shwachman-Diamond SyndromeReads 1 of these genesEFL1About this report →
- TRIP11-Related Skeletal DysplasiaReads 1 of these genesTRIP11About this report →
- Hereditary Arterial CalcificationReads 1 of these genesENPP1About this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
- Carney Complex & Hereditary Adrenal Cushing SyndromeReads 1 of these genesPRKAR1AAbout this report →
- Marfan Like SyndromesReads 1 of these genesBGNAbout this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesLTBP1About this report →
- Autosomal Recessive Primary MicrocephalyReads 1 of these genesWDR62About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesRBM8AAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesTCTN3About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesTRPV4About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesPOLRMTAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesUFSP2About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesTRPV4About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesKAT6AAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
Přečtěte si geny spojené s Outward bow-leggedness i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test65 genů spojených s Outward bow-leggedness
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Outward bow-leggedness vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BGNbiglycan | Vždy | U 1 onemocnění |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vždy | U 4 onemocnění |
| DYMdymeclin | Vždy | U 2 onemocnění |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPL13ribosomal protein L13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| SHOXSHOX homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| FN1fibronectin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KIF22kinesin family member 22 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MATN3matrilin 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VDRvitamin D receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CFL2cofilin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 25 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMOD3leiomodin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR62WD repeat domain 62 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ACANaggrecan | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
