Znak
Broad long bones
Increased cross-section (diameter) of the long bones. Note that widening may primarily affect specific regions of long bones (e.g., diaphysis or metaphysis), but this should be coded separately.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Wide long bones, Widened long bones
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Broad long bones, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test9 genů spojených s Broad long bones
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Broad long bones vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HHAThedgehog acyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BGNbiglycan | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů