Znak
Abnormal vertebral morphology
An abnormality of one or more of the vertebrae.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormal vertebrae, Abnormality of the vertebrae, Vertebral anomalies
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormal vertebral morphology, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test59 genů spojených s Abnormal vertebral morphology
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal vertebral morphology vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBXTT-box transcription factor T | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CTSAcathepsin A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FN1fibronectin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOXH1forkhead box H1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GAS1growth arrest specific 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NODALnodal growth differentiation factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIX3SIX homeobox 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AGAaspartylglucosaminidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP41centrosomal protein 41 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXF1forkhead box F1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 19 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH2patched 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Abnormal vertebral body morphology122 genů
- Vertebral segmentation defect56 genů
- Compression fracture of a vertebral body40 genů
- Osteoporosis of vertebrae21 genů
- Abnormal bone maturation of vertebra14 genů
- Multiple small vertebral fractures3 genů
- Punctate vertebral calcifications3 genů
- Schmorl's node3 genů
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone2 genů
- Sclerotic vertebral body2 genů
- Vertebral hyperostosis2 genů
- Fractured vertebra1 gen
- Morbus Scheuermann1 gen
- Abnormal number of vertebrae
- Absent/small vertebrae
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů