Znak
Abnormal shape of joints
Klinický název: Abnormal joint morphology
An abnormal structure or form of the joints, i.e., one or more of the articulations where two bones join.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormality of the joints, Anomaly of the joints, Joint disease
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormal shape of joints, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test12 genů spojených s Abnormal shape of joints
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal shape of joints vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GHRgrowth hormone receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Arthritis173 genů
- Joint dislocation76 genů
- Joint swelling53 genů
- Pterygium37 genů
- Fusion of joints25 genů
- Calcium deposits in joints22 genů
- Disease of the joints22 genů
- Bleeding within a joint18 genů
- Enlarged joints10 genů
- Joint subluxation10 genů
- Abnormal sacroiliac joint morphology5 genů
- Osteochondrosis5 genů
- Abnormality of lower limb joint2 genů
- Periarticular soft-tissue mass1 gen
- Progressive joint destruction1 gen
- Abnormal synovial bursa morphology
- Abnormal synovial membrane morphology
- Abnormality of upper limb joint
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů