Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Irregular vertebral endplates

An irregular surface of the vertebral end plates, which are normally relatively smooth.

HPO HP:0003301

Shrnutí

Také nazýváno
end-plate irregularities, endplate irregularities, endplate irregularity, Irregular end plates, Irregular endplates, irregular vertebral plates, vertebral endplate irregularity
Tělesný systém
Abnormality of the musculoskeletal system

32 genů spojených s Irregular vertebral endplates

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Irregular vertebral endplates vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
CCN2cellular communication network factor 2VždyU 1 onemocnění
COL2A1collagen type II alpha 1 chainVždyU 3 onemocnění
EXOC6Bexocyst complex component 6BVždyU 1 onemocnění
MIR140microRNA 140VždyU 1 onemocnění
SLC13A1solute carrier family 13 member 1VždyU 1 onemocnění
CCN6cellular communication network factor 6Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
COG4component of oligomeric golgi complex 4Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
COL9A1collagen type IX alpha 1 chainČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
COL9A2collagen type IX alpha 2 chainČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
COL9A3collagen type IX alpha 3 chainČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
LOXL3lysyl oxidase like 3Často (30–79 %)U 1 onemocnění
COL10A1collagen type X alpha 1 chainNěkdy (5–29 %)U 2 onemocnění
PDE4Dphosphodiesterase 4DNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ZFXzinc finger protein X-linkedNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantNezaznamenánoU 1 onemocnění
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6NezaznamenánoU 1 onemocnění
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3NezaznamenánoU 1 onemocnění
COMPcartilage oligomeric matrix proteinNezaznamenánoU 1 onemocnění
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3NezaznamenánoU 1 onemocnění
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferaseNezaznamenánoU 1 onemocnění
GORABgolgin, RAB6 interactingNezaznamenánoU 1 onemocnění
KIF22kinesin family member 22NezaznamenánoU 1 onemocnění
NANSN-acetylneuraminate synthaseNezaznamenánoU 1 onemocnění
PAPSS23'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearNezaznamenánoU 1 onemocnění
SLC39A13solute carrier family 39 member 13NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Abnormality of the vertebral endplates

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test