Znak
Abnormal wrist bones
Klinický název: Abnormal carpal morphology
An abnormality affecting the carpal bones of the wrist (scaphoid, lunate, triquetral, pisiform, trapezium, trapezoid, capitate, hamate).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormal carpal bones, Abnormality of the carpal bones, Anomalous carpal bones, Carpal bone anomalies
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormal wrist bones, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test8 genů spojených s Abnormal wrist bones
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal wrist bones vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| NINninein | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SHOXSHOX homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Fused wrist bones18 genů
- Abnormal scaphoid morphology3 genů
- Carpal osteolysis3 genů
- Abnormal trapezium morphology2 genů
- Abnormally shaped wrist bones2 genů
- Extra wrist bones2 genů
- Absent/small wrist bones1 gen
- Crowded wrist bones1 gen
- Fractured carpal bone1 gen
- Incorrect alignment of wrist bone1 gen
- Abnormal capitate bone morphology
- Abnormal hamate bone morphology
- Abnormal wrist bone maturation
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů