Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Delayed maturation of end part of long bone

Klinický název: Delayed epiphyseal ossification

HPO HP:0002663

Shrnutí

Také nazýváno
Delayed epiphyseal maturation, Delayed opacification of the epiphyses, Epiphyseal ossification delay
Tělesný systém
Abnormality of the musculoskeletal system

26 genů spojených s Delayed maturation of end part of long bone

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Delayed maturation of end part of long bone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
COMPcartilage oligomeric matrix proteinVždyU 4 onemocnění
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialVždyU 1 onemocnění
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1VždyU 1 onemocnění
LONP1lon peptidase 1, mitochondrialVždyU 1 onemocnění
MIR140microRNA 140VždyU 1 onemocnění
PAM16presequence translocase associated motor 16VždyU 1 onemocnění
COL2A1collagen type II alpha 1 chainVelmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
ESR1estrogen receptor 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
KIF7kinesin family member 7Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
KIF22kinesin family member 22Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
DDRGK1DDRGK domain containing 1Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SOX9SRY-box transcription factor 9Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5NezaznamenánoU 2 onemocnění
COL9A3collagen type IX alpha 3 chainNezaznamenánoU 1 onemocnění
GPX4glutathione peroxidase 4NezaznamenánoU 1 onemocnění
PISDphosphatidylserine decarboxylaseNezaznamenánoU 1 onemocnění
SLC34A3solute carrier family 34 member 3NezaznamenánoU 1 onemocnění
VDRvitamin D receptorNezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Abnormal maturation of the end part of a boneAbnormal shape of end part of bone

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test