Znak
Small end part of bone
Klinický název: Small epiphyses
Reduction in the size or volume of epiphyses.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Small end part of bone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test20 genů spojených s Small end part of bone
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Small end part of bone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIF22kinesin family member 22 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MATN3matrilin 3 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů