Znak
Irregular end part of long bone
Klinický název: Irregular epiphyses
An alteration of the normally smooth contour of the epiphysis leading to an irregular appearance.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Irregular end part of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test17 genů spojených s Irregular end part of long bone
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Irregular end part of long bone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Vždy | U 3 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SIK3SIK family kinase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACANaggrecan | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DYMdymeclin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIF22kinesin family member 22 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MATN3matrilin 3 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů