AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Znak
Vertebral segmentation defect
An abnormality related to a defect of vertebral separation during development.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormal spinal segmentation
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/vertebral-segmentation-defect.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameVertebral segmentation defectHP:0003422
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Přečtěte si geny spojené s Vertebral segmentation defect i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test56 genů spojených s Vertebral segmentation defect
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Vertebral segmentation defect vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Vždy | U 3 onemocnění |
| KYNUkynureninase | Vždy | U 1 onemocnění |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GPC4glypican 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NXNnucleoredoxin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HOXD13homeobox D13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT4Wnt family member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC45cell division cycle 45 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 16 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MID1midline 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů