Znak
Coxa vara
Coxa vara includes all forms of decrease of the femoral neck shaft angle (the angle between the neck and the shaft of the femur) to less than 120 degrees.
Shrnutí
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Coxa vara, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test65 genů spojených s Coxa vara
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Coxa vara vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Vždy | U 2 onemocnění |
| CRTAPcartilage associated protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Vždy | U 1 onemocnění |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPL13ribosomal protein L13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 8 onemocnění |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FN1fibronectin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PCNTpericentrin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PRG4proteoglycan 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYMdymeclin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 25 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MATN3matrilin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SRP54signal recognition particle 54 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů